Dans mes cours, j’explique qu’une découverte est un processus au cours duquel vous entrapercevez un élément de la réalité, convainquez vos pairs de votre constatation et prouvez son utilité. Isolé du reste, l’effet eurêka accompagnant une découverte n’est qu’une observation.
Stephen W. Scherer a révolutionné notre compréhension du génome humain grâce à ses recherches effectuées au Hospital for Sick Children et à l’Université de Toronto. Son groupe a contribué à l’acquisition d’une compréhension novatrice des mécanismes et de l’évolution des maladies en participant à la découverte de la variabilité du nombre de copies (VNC) d’un gène en tant que type commun de variation dans l’ADN. Son équipe a aussi identifié la VNC des gènes du développement du cerveau contribuant au trouble du spectre de l’autisme, démontrant que cette particularité comportementale peut avoir des fondements biologiques. La Database of Genomic Variants, dont il est le créateur, est la base de données sur les VNC la plus utilisée au monde. Chaque jour, elle est utilisée partout dans le monde pour poser des milliers de diagnostics cliniques.
Photo: Don Dixon
